7月初的一天，在上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院的診室里，14歲的新疆少女小艾（化名）靜靜躺在病床上，目光中透著(zhù)期待與忐忑。

護士正小心翼翼地將一袋澄明色的液體經(jīng)輸液泵靜脈滴注入小艾體內——這是一款國內用于治療12歲及以上青少年和成人I型、Ⅲ型戈謝病的酶替代藥物戈芮寧。

隨著(zhù)藥液緩緩流入體內，小艾成為中國首位接受這一創(chuàng )新療法治療的患者，也標志著(zhù)中國罕見(jiàn)病藥物研發(fā)與臨床應用邁出了關(guān)鍵一步。罕見(jiàn)病用藥往往因市場(chǎng)需求小、研發(fā)難度大等因素被稱(chēng)為“孤兒藥”，加強罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)。

戈謝病，一個(gè)對大多數人而言陌生的名詞，卻是小艾和許多患者家庭無(wú)法回避的沉重現實(shí)。這是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見(jiàn)遺傳代謝病，患者肝脾腫大、貧血、骨痛，嚴重時(shí)甚至可能因并發(fā)癥危及生命。

小艾在9歲時(shí)被確診為I型戈謝病，5年間，她的脾臟逐漸腫大，血紅蛋白持續下降，骨痛如影隨形。由于此前國內缺乏針對性治療藥物，小艾一家輾轉多地求醫，卻只能依靠緩解癥狀的藥物勉強支撐。

“每次看到孩子疼得睡不著(zhù)，我的心就很痛?！毙“哪赣H紅著(zhù)眼眶說(shuō)道。

如今，戈芮寧的首方落地，為小艾這樣的患者打開(kāi)了希望之門(mén)。多年艱苦攻關(guān)，歷經(jīng)風(fēng)雨，這款由我國本土自主研發(fā)的一類(lèi)新藥，于今年5月13日正式獲批上市，填補了國內戈謝病酶替代治療領(lǐng)域的空白，讓一些患者終于用上了救命藥。

作為適應癥覆蓋范圍最全面的戈謝病藥物，戈芮寧不僅能同時(shí)用于I型和III型戈謝病患者，還為其他藥物治療無(wú)效或不耐受的細分人群提供了新的選擇。

臨床數據顯示，戈芮寧能顯著(zhù)改善戈謝病核心指標，受試者在治療9個(gè)月后，脾臟體積降低35.32%，血紅蛋白增加2.17g/dL，為患者帶來(lái)了實(shí)實(shí)在在的生存質(zhì)量提升。

“從‘無(wú)藥可用’到‘有藥可選’，是中國罕見(jiàn)病防治事業(yè)的一大進(jìn)步?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院兒童內分泌遺傳科張惠文教授說(shuō)，過(guò)去由于藥物稀缺，許多患者只能依賴(lài)進(jìn)口藥，高昂的費用和漫長(cháng)的等待讓不少家庭陷入絕望。

本土創(chuàng )新藥的崛起，正是中國罕見(jiàn)病防治事業(yè)加速向前邁進(jìn)的一個(gè)縮影。

從公布兩批罕見(jiàn)病目錄，到罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立；從鼓勵企業(yè)加大研發(fā)力度，到推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物加速審評審批……每一步都彰顯著(zhù)國家對罕見(jiàn)病患者群體的深切關(guān)懷。

罕見(jiàn)病患者的“藥箱”負擔，也在一點(diǎn)點(diǎn)變輕。

2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見(jiàn)病用藥。目前，我國已有超90種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄，“生命清單”持續擴容，溫暖了更多家庭。

“我感覺(jué)自己很幸運，能成為第一個(gè)用上戈芮寧的人?！毙“p聲說(shuō)道。她的母親緊緊握著(zhù)她的手，眼中淚光閃爍：“以前總覺(jué)得孩子的病讓人絕望，現在不僅有了盼頭，更有了生命的力量?！?/p>

患者的心聲，正是健康中國建設溫暖的注腳。

從北京協(xié)和醫院的米托坦到上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院的戈芮寧，從“孤兒藥”的破冰到本土創(chuàng )新的崛起，防與治的每一步，都在為患者點(diǎn)亮生命燈塔。

希望不“罕見(jiàn)”，生命不孤單。相信在不遠的將來(lái)，隨著(zhù)政策的支持、企業(yè)科研創(chuàng )新的突破和社會(huì )各界的共同努力，更多罕見(jiàn)病患者將告別病痛，迎來(lái)希望。