世界衛生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。每年2月的最后一天是“國際罕見(jiàn)病日”，這是一個(gè)旨在提高公眾對罕見(jiàn)病認知、呼吁社會(huì )關(guān)注罕見(jiàn)病患者及其家庭的重要日子。今年“國際罕見(jiàn)病日”的主題是“More than you can imagine”（“不止罕見(jiàn)”）。

　　臨近“國際罕見(jiàn)病日”，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)上海新華醫院）傳來(lái)消息，該院為一名軟骨發(fā)育不全患兒申請的臨時(shí)進(jìn)口特效藥“伏索利肽”近日獲批。這是上海首個(gè)為軟骨發(fā)育不全罕見(jiàn)病患者申請的急需藥品。軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長(cháng)因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見(jiàn)骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率約3.72—4.60/10萬(wàn)出生人口?；颊咧饕憩F為短肢型侏儒癥，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導致行動(dòng)受限、多器官功能障礙甚至危及生命。據悉，“伏索利肽”的臨時(shí)緊急進(jìn)口申報工作于去年10月開(kāi)展，這一案例對于今后治療罕見(jiàn)病具有重大意義。

　　罕見(jiàn)病患者的用藥保障方面，最新的醫保藥品目錄調整共新增91個(gè)藥品，其中腫瘤用藥26個(gè)（含4個(gè)罕見(jiàn)?。?、糖尿病等慢性病用藥15個(gè)（含2個(gè)罕見(jiàn)?。?、罕見(jiàn)病用藥13個(gè)。2024年12月12日，第十批國家組織藥品集中帶量采購產(chǎn)生擬中選結果，馬昔騰坦片是當前新一代治療罕見(jiàn)病肺動(dòng)脈高壓的藥物，其中選為患者治療提供更多選擇。

　　復旦大學(xué)附屬華山醫院罕見(jiàn)病中心主任趙重波教授近日表示，罕見(jiàn)病不僅是一個(gè)學(xué)科，更是一整套的服務(wù)體系。越來(lái)越多的信息顯示，在這一體系中，人工智能（AI）技術(shù)的引入為罕見(jiàn)病的診斷、治療和管理提供了新的可能性。據北京協(xié)和醫院公眾號消息，2月16日，北京協(xié)和醫院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型正式進(jìn)入臨床應用階段?！啊畢f(xié)和·太初’罕見(jiàn)病AI大模型，基于我國罕見(jiàn)病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發(fā)，是國際首個(gè)符合中國人群特點(diǎn)的罕見(jiàn)病大模型?！北本﹨f(xié)和醫院院長(cháng)、罕見(jiàn)病醫學(xué)中心主任張抒揚介紹。2月25日，北京兒童醫院黨委書(shū)記、國家兒童醫學(xué)中心罕見(jiàn)病中心主任張國君表示，北京兒童醫院已將國內首個(gè)“AI兒科醫生”納入疑難罕見(jiàn)病會(huì )診，采用“AI兒科醫生+多學(xué)科專(zhuān)家”雙醫并行會(huì )診模式。（中國經(jīng)濟網(wǎng)記者 韓璐）